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记者2日从西湖大学获悉，该校杨剑教唆扣问团队与合营者缔造出基于泛基因组的结合拼装（PIGA）新范例，得胜构建了当今专家领域最大的东谈主类泛基因组，并发现东谈主类基因组中约13%的未知序列，为遗传疾病会诊与精确医疗提供了关节撑握。关系恶果1日发表于外洋学术期刊《当然》。

杨剑团队建议汲取高性价比的二代与三代夹杂测序战略，变调性地缔造出一套基于泛基因组的结合拼装范例。依托该范例，团队得胜构建包含1116个二倍体基因组的泛基因组，荒唐率仅五万分之一，罢了了大领域东谈主群高质地基因组拼装。

扣问清醒，开云体育传统参考的东谈主类基因组遗漏了特等4亿碱基对的未知序列，十分于东谈主类基因组总领域的13%。扣问团队在新发现序列中识别出2620万碱基对的功能基因与调控元件，这些元件可迷惑卵白质合成并调控基因抒发。

同期，他们绘图出迄今最详备的东谈主类遗传变异图谱，涵盖3540万个小变异，还破译了大批难以检测的结构变异、串联重迭序列、嵌套变异等复杂变异。此外，扣问团队得胜定位了3256个调控基因抒发的关节复杂变异，为疾病遗传会诊提供迫切依据。

科技日报记者 刘园园

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